Zaproszenie do udziału w badaniu NGS_TP53 PALG-CLL

Szanowni Państwo,

w imieniu sekcji PALG-CLL chcielibyśmy  Państwa zaprosić do udziału w badaniu PALG pt. „Ocena genetycznych i immunologicznych czynników rokowniczych i predykcyjnych odpowiedzi na leczenie chorych z oporną i nawrotową przewlekłą białaczkę limfocytową, w szczególności leczonych inhibitorami receptora B-komórkowego. Badanie obserwacyjne Polskiej Grupy ds. Białaczek Dorosłych (PALG)”.

Projekt jest kontynuacją „molekularną” badań obserwacyjnych PALG z inhibitorami BCR, a obecna faza ma za zadanie:

1. sprawdzenie, czy technika NGS zwiększy możliwość wykrywania mutacji genu TP53 u chorych z nawrotem lub opornością CLL,
2. sprawdzenie, czy badanie mutacji dodatkowych genów pozwoli na wyróżnienie dodatkowych czynników prognostycznych w grupie chorych z del/mut TP53 leczonych ibrutynibem.

Klinicznym celem tego badania jest umożliwienie włączenia większej liczby chorych z nawrotową CLL do leczenia ibrutynibem w ramach programu NFZ. Pozytywny wynik oceny mutacji TP53 będzie wynikiem diagnostycznym, umożliwiającym włączenie do programu. W związku z większą czułością metody NGS w porównaniu z sekwencjonowaniem metodą Sangera spodziewamy się większej liczby wyników pozytywnych.

Oprócz TP53 u chorych będą oceniane mutacje 191 genów o potencjalnych znaczeniu rokowniczym w nowotworach hematologicznych (wybranych na podstawie literatury – lista genów w załączeniu), wyłącznie do celów naukowych. Będziemy również prosili o uzupełnienie danych klinicznych pacjentów, które będą przetwarzane anonimowo. O współautorstwo późniejszych publikacji będzie decydowała liczba włączonych chorych i kompletność obserwacji klinicznych. Projekt uzyskał akceptację Komisji Etycznej IHiT.

Do badania kwalifikują się:

• pacjenci z nawrotową lub/i oporną postacią CLL/SLL, którzy nie mają bezwzględnych przeciwwskazań do programu lekowego z ibrutynibem, ale u których nie stwierdzono del17p w badaniu FISH (ilość i rodzaj wcześniejszych terapii nie ma znaczenia przy kwalifikacji do badania),
• pacjenci z stwierdzoną poza tym projektem del/mut TP53 w chwili włączania leczenia ibrutynibem.

W Sekcjach roboczych (Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL)) załączamy:

1. SOP, w którym w skrócie wyjaśniono szczegóły badania, w tym rodzaj materiału biologicznego, sposób przesyłania próbek, osoby do kontaktu itp.,
2. Protokół badania,
3. Zgodę chorego na udział w badaniu,
4. Wzór oznaczenia przesyłki z materiałem biologicznym, który należy wydrukować i umieszczać na przesyłkach z próbkami,
5. Lista analizowanych genów.

Z poważaniem
Krzysztof Jamroziak
Bartosz Puła
Tomasz Stokłosa